Pušenje ostaje najpoznatiji uzrok raka pluća, ali bolest se povremeno pojavljuje i kod ljudi koji cigaretu nikada nisu zapalili. Novo opsežno istraživanje pokušalo je objasniti dio tih slučajeva pronalaskom rijetke nasljedne genetske mutacije koja se snažno povezuje s povećanim rizikom od ove bolesti.
Istraživanje su proveli znanstvenici iz Dana-Farber Cancer Institutea i 23andMe Research Institutea, a obuhvatilo je anonimizirane i objedinjene podatke više od 3,3 milijuna ljudi za koje su postojali i genetski podaci i podaci o raku pluća. Rezultati su objavljeni u časopisu Science.
Mutacija EGFR T790M u središtu istraživanja
Znanstvenici su se usredotočili na nasljednu mutaciju EGFR T790M, koju opisuju kao jedan od najsnažnijih dosad identificiranih nasljednih čimbenika rizika za rak pluća. Usporedbom nositelja mutacije s osobama koje je nemaju, utvrdili su da je povezana s približno 25 puta većim rizikom od ove bolesti.
Kod osoba koje su pušile rizik je bio oko deset puta veći, dok su nepušači s mutacijom imali više od 60 puta veći rizik u usporedbi s nepušačima koji je ne nose. Znanstvenici naglašavaju da to ne znači kako pušenje djeluje zaštitno – pušenje samo po sebi već snažno povećava rizik, zbog čega dodatni učinak mutacije u toj skupini djeluje relativno manji.
Podrijetlo mutacije u Apalačima
Mutacija EGFR T790M nije raširena. Prema procjenama istraživača, u američkoj populaciji pojavljuje se kod otprilike jedne od 15.000 osoba, dok na pojedinim područjima jugoistoka SAD-a može biti prisutna kod približno jedne od 2.000 osoba.
Istraživanje je pokazalo da velika većina nositelja potječe od iste zajedničke loze povezane s britanskim i irskim doseljenicima u SAD. Znanstvenici smatraju da se mutacija učestalije proširila nakon takozvanog učinka utemeljitelja i genetskog uskog grla u južnim Apalačima prije otprilike 200 godina.
Mogući utjecaj na probir
Trenutačni programi ranog otkrivanja raka pluća uglavnom se temelje na dobi i povijesti pušenja, zbog čega nepušači obično ne ulaze u skupinu za rutinski probir. Jaclyn LoPiccolo, liječnica i istraživačica raka pluća u Dana-Farberu koja je sudjelovala u istraživanju, istaknula je da rezultati otvaraju mogućnost da se u budućim odlukama o probiru uzme u obzir i nasljedni genetski rizik.
Ako buduća istraživanja potvrde korist takvog pristupa, nositelji mutacije mogli bi se identificirati genetskim testiranjem i zatim uključiti u prilagođene programe praćenja, primjerice CT pregledima. Za sada to još nije standardna preporuka za opću populaciju.
Prisutnost mutacije ne znači da će osoba sigurno razviti rak pluća, a upravo je to jedno od pitanja kojima se znanstvenici dalje bave. U sljedećim fazama istraživanja žele saznati zašto neki nositelji EGFR T790M razviju bolest, a drugi ne, kakvu ulogu imaju dodatne genetske promjene i okolišni čimbenici te zašto se ova mutacija povezuje baš s rakom pluća. U analizi nije pronađena povezanost s ostalih 17 čestih vrsta raka koje su istraživači proučavali.
Znanstvenici navode da bi osobe s više slučajeva raka pluća u obitelji, osobito ako se bolest pojavljivala kod nepušača, mogle razgovarati s liječnikom ili genetskim savjetnikom o mogućoj dodatnoj procjeni nasljednog rizika. Otkriće ne znači da bi svi nepušači trebali tražiti genetsko testiranje, ali donosi novi trag u razumijevanju zašto se rak pluća ponekad razvija i kod ljudi bez povijesti pušenja, kako navodi Večernji list.
