U sveučilišnoj bolnici Charite u Berlinu prvi je put uspješno proveden postupak liječenja lijekom koji se temelji na tehnologiji uređivanja genoma CRISPR, otkako je ta terapija službeno odobrena. Pacijent, devetnaestogodišnji Mohamad, boluje od beta-talasemije, genetskog poremećaja krvi, a nakon liječenja više ne ovisi o transfuzijama krvi.
Iz bolnice su priopćili da se Mohamadov imunološki sustav regenerirao i da se trenutačno osjeća iznimno dobro.
Oštećenje gena za hemoglobin
Beta-talasemija i bolest srpastih stanica nastaju zbog oštećenja gena odgovornih za hemoglobin, proteinski kompleks koji sadrži željezo i nalazi se u crvenim krvnim stanicama, gdje služi za prijenos kisika. Simptomi beta-talasemije uključuju teški umor, bol, smetnje u fizičkom i kognitivnom razvoju te preopterećenje željezom koje može oštetiti organe. Svake se godine u svijetu rodi oko 60.000 djece s teškim oblikom ove bolesti.
Djeca oboljela od beta-talasemije radi preživljavanja trebaju transfuziju krvi svaka tri tjedna, no takvo liječenje dugoročno može izazvati ozbiljne nuspojave.
Prestar za transplantaciju
Transplantacija matičnih stanica može izliječiti bolest, no taj zahvat moguć je samo kod pacijenata starih do otprilike 14 godina. Mohamad je stoga bio prestar za tu vrstu liječenja. Kao alternativu, u svibnju 2026. godine u bolnici Charite primio je lijek na bazi CRISPR tehnologije pod nazivom Exagamglogene Autotemcel, poznat i pod nazivom Casgevy. Cijeli postupak liječenja traje oko 12 mjeseci.
Casgevy je u Europskoj uniji odobren od 2024. godine za liječenje bolesti srpastih stanica i beta-talasemije kod određenih pacijenata u dobi od 12 i više godina. Lijek je prethodno, među ostalim zemljama, bio testiran i u Njemačkoj.
Nobelova nagrada za tehnologiju
Autorice CRISPR metode, Emmanuelle Charpentier i Jennifer Doudna, dobile su Nobelovu nagradu za svoj rad 2020. godine.
Unatoč uspjehu liječenja, pojedini stručnjaci imaju zadrške prema ovoj terapiji jer je iznimno složena i bit će dostupna samo ograničenom broju pacijenata, kako piše tportal.hr.
